डाउन सिंड्रोम, ज्याला ट्रायसोमी 21 देखील म्हणतात, हा एक अनुवांशिक विकार आहे जो क्रोमोसोम 21 च्या तिसऱ्या प्रतीच्या सर्व किंवा काही भागांच्या उपस्थितीमुळे होतो. तो विकासात्मक विलंब आणि शारीरिक वैशिष्ट्यांच्या श्रेणीशी संबंधित आहे. या विषयाच्या क्लस्टरमध्ये, आम्ही डाउन सिंड्रोमसाठी निदान आणि स्क्रीनिंग चाचण्यांचा शोध घेऊ, ज्यामध्ये प्रसूतीपूर्व चाचणी, अनुवांशिक चाचणी आणि डाउन सिंड्रोमशी संबंधित संभाव्य आरोग्य स्थिती यांचा समावेश आहे.
जन्मपूर्व स्क्रीनिंग चाचण्या
गर्भाला डाऊन सिंड्रोम असण्याची शक्यता तपासण्यासाठी प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग चाचण्या केल्या जातात. या चाचण्या निश्चित निदान देत नाहीत परंतु पुढील चाचण्यांना प्रवृत्त करून वाढीव शक्यता दर्शवू शकतात. डाउन सिंड्रोमसाठी सर्वात सामान्य प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग चाचण्यांमध्ये हे समाविष्ट आहे:
- Nuchal Translucency अल्ट्रासाऊंड : ही नॉन-इनवेसिव्ह चाचणी बाळाच्या मानेच्या मागील बाजूस असलेल्या त्वचेची जाडी मोजते. वाढलेली जाडी डाउन सिंड्रोमचा धोका दर्शवू शकते.
- पहिल्या त्रैमासिकाची एकत्रित स्क्रीनिंग चाचणी : ही चाचणी डाउन सिंड्रोमच्या जोखमीचे मूल्यांकन करण्यासाठी मातेच्या रक्त चाचणीचे परिणाम आणि न्यूकल ट्रान्सलुसेन्सी अल्ट्रासाऊंड एकत्र करते.
- क्वाड स्क्रीन : ही रक्त तपासणी, ज्याला क्वाड्रपल स्क्रीन असेही म्हणतात, डाऊन सिंड्रोम आणि इतर गुणसूत्र विकृतींच्या जोखमीचे मूल्यांकन करण्यासाठी आईच्या रक्तातील चार पदार्थांचे स्तर मोजते.
निदान चाचण्या
जर प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग चाचणी डाउन सिंड्रोमची वाढलेली शक्यता दर्शवते, तर निश्चित निदान प्रदान करण्यासाठी पुढील निदान चाचण्यांची शिफारस केली जाऊ शकते. डाउन सिंड्रोमसाठी सर्वात सामान्य निदान चाचण्यांमध्ये हे समाविष्ट आहे:
- कोरिओनिक विलस सॅम्पलिंग (CVS) : या चाचणीमध्ये गर्भाच्या गुणसूत्रांचे विश्लेषण करण्यासाठी प्लेसेंटाचा नमुना घेतला जातो.
- अम्नीओसेन्टेसिस : या चाचणीमध्ये, गर्भाच्या सभोवतालच्या अम्नीओटिक द्रवपदार्थाचा नमुना गोळा केला जातो आणि गर्भाच्या गुणसूत्रांचे मूल्यांकन करण्यासाठी त्याचे विश्लेषण केले जाते.
- नॉन-इनवेसिव्ह प्रीनेटल टेस्टिंग (NIPT) : ही प्रगत स्क्रीनिंग चाचणी डाउन सिंड्रोमसह क्रोमोसोमल विकृतींच्या जोखमीचे मूल्यांकन करण्यासाठी मातृ रक्तातील पेशी-मुक्त गर्भाच्या डीएनएचे विश्लेषण करते.
अनुवांशिक चाचणी
अनुवांशिक चाचणी डाउन सिंड्रोमच्या उपस्थितीसह एखाद्या व्यक्तीच्या अनुवांशिक मेकअपबद्दल मौल्यवान माहिती प्रदान करू शकते. या प्रकारची चाचणी जीवनाच्या वेगवेगळ्या टप्प्यांवर आयोजित केली जाऊ शकते, यासह:
- नवजात मुलांची तपासणी : जन्मानंतर लवकरच, डाउन सिंड्रोमसह अनुवांशिक आणि चयापचय विकारांच्या श्रेणीसाठी रक्ताचा नमुना तपासण्यासाठी घेतला जातो.
- डायग्नोस्टिक अनुवांशिक चाचणी : जर शारीरिक वैशिष्ट्ये आणि विकासातील विलंबांवर आधारित डाउन सिंड्रोमचा संशय असेल तर, निदानाची पुष्टी करण्यासाठी क्रोमोसोमल विश्लेषणासारखी अनुवांशिक चाचणी केली जाऊ शकते.
डाऊन सिंड्रोमशी संबंधित आरोग्य परिस्थिती
डाउन सिंड्रोम असणा-या व्यक्तींना काही आरोग्य परिस्थिती आणि वैद्यकीय समस्यांचा धोका वाढतो. डाऊन सिंड्रोमशी संबंधित काही सामान्य आरोग्य स्थितींमध्ये हे समाविष्ट आहे:
- हृदय दोष : डाऊन सिंड्रोम असलेली अंदाजे अर्धी मुले हृदयविकाराने जन्माला येतात, ज्यांना वैद्यकीय हस्तक्षेपाची आवश्यकता असू शकते.
- लठ्ठपणा : डाऊन सिंड्रोम असलेल्या लोकांना वजन व्यवस्थापन आव्हाने अनुभवण्याची अधिक शक्यता असते, ज्यामुळे त्यांना लठ्ठपणा-संबंधित आरोग्य समस्यांचा धोका असतो.
- थायरॉईड विकार : डाऊन सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तींना थायरॉईड विकारांचा धोका जास्त असतो, जसे की हायपोथायरॉईडीझम, ज्यामुळे चयापचय आणि एकूण आरोग्यावर परिणाम होऊ शकतो.
- ल्युकेमिया : डाऊन सिंड्रोम असलेल्या मुलांना आणि प्रौढांना रक्ताचा कर्करोग होण्याचा धोका वाढतो.
- अल्झायमर रोग : डाऊन सिंड्रोम असलेल्या लोकांना सामान्य लोकांच्या तुलनेत लहान वयात अल्झायमर रोग होण्याचा धोका जास्त असतो.
डाउन सिंड्रोमशी संबंधित संभाव्य आरोग्य परिस्थिती समजून घेणे लवकर हस्तक्षेप आणि सक्रिय आरोग्य सेवा व्यवस्थापनासाठी महत्वाचे आहे.